Cảm ơn bạn đã ghé thăm Nature.com. Phiên bản trình duyệt bạn đang sử dụng có hỗ trợ CSS hạn chế. Để có kết quả tốt nhất, chúng tôi khuyên bạn nên sử dụng phiên bản trình duyệt mới hơn (hoặc tắt chế độ tương thích trong Internet Explorer). Trong thời gian chờ đợi, để đảm bảo hỗ trợ liên tục, chúng tôi đang hiển thị trang web mà không có kiểu dáng hoặc JavaScript.
Nghiên cứu này đánh giá sự đa dạng về hình thái sọ người theo vùng bằng cách sử dụng mô hình tương đồng hình học dựa trên dữ liệu quét từ 148 nhóm dân tộc trên toàn thế giới. Phương pháp này sử dụng công nghệ khớp mẫu để tạo ra các lưới tương đồng bằng cách thực hiện các phép biến đổi không cứng nhắc bằng thuật toán điểm gần nhất lặp đi lặp lại. Bằng cách áp dụng phân tích thành phần chính cho 342 mô hình tương đồng được chọn, sự thay đổi lớn nhất về kích thước tổng thể đã được tìm thấy và xác nhận rõ ràng đối với hộp sọ nhỏ từ Nam Á. Sự khác biệt lớn thứ hai là tỷ lệ chiều dài trên chiều rộng của hộp sọ thần kinh, cho thấy sự tương phản giữa hộp sọ dài của người châu Phi và hộp sọ lồi của người Đông Bắc Á. Điều đáng chú ý là yếu tố này ít liên quan đến đường nét khuôn mặt. Các đặc điểm khuôn mặt nổi tiếng như má nhô ở người Đông Bắc Á và xương hàm trên nhỏ gọn ở người châu Âu đã được khẳng định lại. Những thay đổi trên khuôn mặt này có liên quan chặt chẽ đến đường nét của hộp sọ, đặc biệt là độ nghiêng của xương trán và xương chẩm. Các mô hình dị tỷ lệ đã được tìm thấy trong tỷ lệ khuôn mặt so với kích thước hộp sọ tổng thể; Ở những hộp sọ lớn hơn, đường nét khuôn mặt có xu hướng dài và hẹp hơn, như đã được chứng minh ở nhiều người Mỹ bản địa và người Đông Bắc Á. Mặc dù nghiên cứu của chúng tôi không bao gồm dữ liệu về các biến số môi trường có thể ảnh hưởng đến hình thái sọ, chẳng hạn như khí hậu hoặc điều kiện ăn uống, nhưng một tập dữ liệu lớn về các kiểu hình sọ tương đồng sẽ hữu ích trong việc tìm kiếm những lời giải thích khác nhau cho các đặc điểm kiểu hình xương.
Sự khác biệt về hình dạng hộp sọ người theo địa lý đã được nghiên cứu từ lâu. Nhiều nhà nghiên cứu đã đánh giá sự đa dạng của sự thích nghi với môi trường và/hoặc chọn lọc tự nhiên, đặc biệt là các yếu tố khí hậu1,2,3,4,5,6,7 hoặc chức năng nhai tùy thuộc vào điều kiện dinh dưỡng5,8,9,10, 11,12, 13. Ngoài ra, một số nghiên cứu đã tập trung vào hiệu ứng thắt cổ chai, sự trôi dạt di truyền, dòng gen hoặc các quá trình tiến hóa ngẫu nhiên do đột biến gen trung tính gây ra14,15,16,17,18,19,20,21,22,23. Ví dụ, hình dạng hình cầu của vòm sọ rộng hơn và ngắn hơn đã được giải thích là sự thích nghi với áp lực chọn lọc theo quy tắc của Allen24, quy tắc này cho rằng động vật có vú giảm thiểu sự mất nhiệt bằng cách giảm diện tích bề mặt cơ thể so với thể tích2,4,16,17,25. Ngoài ra, một số nghiên cứu sử dụng quy tắc Bergmann26 đã giải thích mối quan hệ giữa kích thước hộp sọ và nhiệt độ3,5,16,25,27, cho thấy kích thước tổng thể có xu hướng lớn hơn ở các vùng lạnh hơn để ngăn ngừa mất nhiệt. Ảnh hưởng cơ học của áp lực nhai lên mô hình tăng trưởng của vòm sọ và xương mặt đã được tranh luận liên quan đến điều kiện ăn uống do sự khác biệt về văn hóa ẩm thực hoặc sinh kế giữa nông dân và người săn bắn hái lượm8,9,11,12,28. Giải thích chung là áp lực nhai giảm làm giảm độ cứng của xương và cơ mặt. Một số nghiên cứu toàn cầu đã liên kết sự đa dạng hình dạng hộp sọ chủ yếu với hậu quả kiểu hình của khoảng cách di truyền trung tính hơn là sự thích nghi với môi trường21,29,30,31,32. Một lời giải thích khác cho những thay đổi về hình dạng hộp sọ dựa trên khái niệm tăng trưởng đẳng cự hoặc dị cự6,33,34,35. Ví dụ, não bộ lớn hơn thường có thùy trán rộng hơn ở vùng được gọi là “mũ Broca”, và chiều rộng của thùy trán tăng lên, một quá trình tiến hóa được cho là dựa trên sự tăng trưởng dị tỷ. Ngoài ra, một nghiên cứu kiểm tra những thay đổi dài hạn về hình dạng hộp sọ đã tìm thấy xu hướng dị tỷ hướng tới chứng đầu ngắn (xu hướng hộp sọ trở nên tròn hơn) khi chiều cao tăng lên33.
Lịch sử lâu dài của nghiên cứu về hình thái sọ bao gồm các nỗ lực nhằm xác định các yếu tố cơ bản chịu trách nhiệm cho các khía cạnh khác nhau của sự đa dạng về hình dạng sọ. Các phương pháp truyền thống được sử dụng trong nhiều nghiên cứu ban đầu dựa trên dữ liệu đo lường tuyến tính hai biến, thường sử dụng định nghĩa của Martin hoặc Howell36,37. Đồng thời, nhiều nghiên cứu đã đề cập ở trên đã sử dụng các phương pháp tiên tiến hơn dựa trên công nghệ hình thái học hình học 3D không gian (GM)5,7,10,11,12,13,17,20,27,34,35,38, 39. Ví dụ, phương pháp bán mốc trượt, dựa trên việc giảm thiểu năng lượng uốn cong, là phương pháp được sử dụng phổ biến nhất trong sinh học chuyển gen. Nó chiếu các bán mốc của khuôn mẫu lên từng mẫu bằng cách trượt dọc theo một đường cong hoặc bề mặt38,40,41,42,43,44,45,46. Bao gồm các phương pháp chồng chất như vậy, hầu hết các nghiên cứu GM 3D đều sử dụng phân tích Procrustes tổng quát, thuật toán điểm gần nhất lặp lại (ICP) 47 để cho phép so sánh trực tiếp các hình dạng và nắm bắt các thay đổi. Ngoài ra, phương pháp spline tấm mỏng (TPS)48,49 cũng được sử dụng rộng rãi như một phương pháp biến đổi không cứng nhắc để ánh xạ các đường thẳng bán mốc đến các hình dạng dựa trên lưới.
Với sự phát triển của máy quét toàn thân 3D thực tế từ cuối thế kỷ 20, nhiều nghiên cứu đã sử dụng máy quét toàn thân 3D để đo kích thước50,51. Dữ liệu quét được sử dụng để trích xuất kích thước cơ thể, điều này đòi hỏi phải mô tả hình dạng bề mặt dưới dạng bề mặt chứ không phải đám mây điểm. Việc khớp mẫu là một kỹ thuật được phát triển cho mục đích này trong lĩnh vực đồ họa máy tính, trong đó hình dạng của một bề mặt được mô tả bằng mô hình lưới đa giác. Bước đầu tiên trong việc khớp mẫu là chuẩn bị một mô hình lưới để sử dụng làm khuôn mẫu. Một số đỉnh tạo nên mẫu là các điểm mốc. Sau đó, khuôn mẫu được biến dạng và điều chỉnh cho phù hợp với bề mặt để giảm thiểu khoảng cách giữa khuôn mẫu và đám mây điểm trong khi vẫn giữ được các đặc điểm hình dạng cục bộ của khuôn mẫu. Các điểm mốc trong khuôn mẫu tương ứng với các điểm mốc trong đám mây điểm. Sử dụng phương pháp khớp mẫu, tất cả dữ liệu quét có thể được mô tả dưới dạng mô hình lưới với cùng số điểm dữ liệu và cùng cấu trúc liên kết. Mặc dù sự tương đồng chính xác chỉ tồn tại ở vị trí các điểm mốc, nhưng có thể giả định rằng có sự tương đồng tổng quát giữa các mô hình được tạo ra vì sự thay đổi về hình học của các khuôn mẫu là nhỏ. Do đó, các mô hình lưới được tạo bằng cách khớp mẫu đôi khi được gọi là mô hình tương đồng52. Ưu điểm của việc khớp mẫu là mẫu có thể được biến dạng và điều chỉnh cho phù hợp với các phần khác nhau của đối tượng mục tiêu nằm gần bề mặt nhưng cách xa bề mặt (ví dụ: cung gò má và vùng thái dương của hộp sọ) mà không ảnh hưởng lẫn nhau. Bằng cách này, mẫu có thể được cố định vào các đối tượng phân nhánh như thân hoặc cánh tay, với vai ở tư thế đứng. Nhược điểm của việc khớp mẫu là chi phí tính toán cao hơn do lặp lại nhiều lần, tuy nhiên, nhờ những cải tiến đáng kể về hiệu năng máy tính, điều này không còn là vấn đề nữa. Bằng cách phân tích các giá trị tọa độ của các đỉnh tạo nên mô hình lưới bằng các kỹ thuật phân tích đa biến như phân tích thành phần chính (PCA), có thể phân tích các thay đổi trong toàn bộ hình dạng bề mặt và hình dạng ảo tại bất kỳ vị trí nào trong phân bố. Có thể tính toán và trực quan hóa53. Ngày nay, các mô hình lưới được tạo bằng cách khớp mẫu được sử dụng rộng rãi trong phân tích hình dạng trong nhiều lĩnh vực52,54,55,56,57,58,59,60.
Những tiến bộ trong công nghệ ghi hình lưới linh hoạt, kết hợp với sự phát triển nhanh chóng của các thiết bị quét 3D di động có khả năng quét ở độ phân giải, tốc độ và tính di động cao hơn so với CT, đang giúp việc ghi lại dữ liệu bề mặt 3D trở nên dễ dàng hơn bất kể vị trí nào. Do đó, trong lĩnh vực nhân chủng học sinh học, những công nghệ mới này nâng cao khả năng định lượng và phân tích thống kê các mẫu vật người, bao gồm cả mẫu vật hộp sọ, đây cũng là mục đích của nghiên cứu này.
Tóm lại, nghiên cứu này sử dụng công nghệ mô hình hóa tương đồng 3D tiên tiến dựa trên phương pháp khớp mẫu (Hình 1) để đánh giá 342 mẫu sọ được chọn từ 148 quần thể trên toàn thế giới thông qua so sánh địa lý trên toàn cầu. Sự đa dạng về hình thái sọ (Bảng 1). Để tính đến những thay đổi trong hình thái sọ, chúng tôi đã áp dụng phân tích PCA và đường cong đặc tính hoạt động của bộ thu (ROC) cho tập dữ liệu của mô hình tương đồng mà chúng tôi đã tạo ra. Các phát hiện sẽ góp phần hiểu rõ hơn về những thay đổi toàn cầu trong hình thái sọ, bao gồm các mô hình khu vực và thứ tự thay đổi giảm dần, những thay đổi tương quan giữa các phân đoạn sọ và sự hiện diện của các xu hướng dị hình. Mặc dù nghiên cứu này không đề cập đến dữ liệu về các biến ngoại sinh được thể hiện bởi khí hậu hoặc điều kiện ăn uống có thể ảnh hưởng đến hình thái sọ, nhưng các mô hình địa lý về hình thái sọ được ghi nhận trong nghiên cứu của chúng tôi sẽ giúp khám phá các yếu tố môi trường, cơ sinh học và di truyền của sự biến đổi sọ.
Bảng 2 trình bày các giá trị riêng và hệ số đóng góp PCA được áp dụng cho tập dữ liệu chưa được chuẩn hóa gồm 17.709 đỉnh (53.127 tọa độ XYZ) của 342 mô hình hộp sọ tương đồng. Kết quả là, 14 thành phần chính đã được xác định, trong đó đóng góp của chúng vào tổng phương sai lớn hơn 1%, và tổng tỷ lệ phương sai là 83,68%. Các vectơ tải của 14 thành phần chính được ghi lại trong Bảng bổ sung S1, và điểm số thành phần được tính toán cho 342 mẫu hộp sọ được trình bày trong Bảng bổ sung S2.
Nghiên cứu này đánh giá chín thành phần chính có đóng góp lớn hơn 2%, một số trong đó cho thấy sự biến đổi địa lý đáng kể và có ý nghĩa về hình thái sọ. Hình 2 thể hiện các đường cong được tạo ra từ phân tích ROC để minh họa các thành phần PCA hiệu quả nhất trong việc mô tả hoặc phân tách từng sự kết hợp mẫu trên các đơn vị địa lý chính (ví dụ: giữa các quốc gia châu Phi và không phải châu Phi). Sự kết hợp của người Polynesia không được kiểm tra do kích thước mẫu nhỏ được sử dụng trong thử nghiệm này. Dữ liệu liên quan đến ý nghĩa của sự khác biệt về AUC và các số liệu thống kê cơ bản khác được tính toán bằng phân tích ROC được trình bày trong Bảng bổ sung S3.
Đường cong ROC được áp dụng cho chín ước tính thành phần chính dựa trên tập dữ liệu đỉnh bao gồm 342 mô hình hộp sọ tương đồng nam giới. AUC: Diện tích dưới đường cong ở mức ý nghĩa 0,01% được sử dụng để phân biệt từng tổ hợp địa lý với các tổ hợp tổng thể khác. TPF là dương tính thật (phân biệt hiệu quả), FPF là dương tính giả (phân biệt không hợp lệ).
Phần giải thích đường cong ROC được tóm tắt bên dưới, chỉ tập trung vào các thành phần có thể phân biệt các nhóm so sánh bằng cách có AUC lớn hoặc tương đối lớn và mức độ ý nghĩa cao với xác suất dưới 0,001. Tổ hợp Nam Á (Hình 2a), chủ yếu bao gồm các mẫu từ Ấn Độ, khác biệt đáng kể so với các mẫu hỗn hợp địa lý khác ở chỗ thành phần đầu tiên (PC1) có AUC lớn hơn đáng kể (0,856) so với các thành phần khác. Một đặc điểm của tổ hợp Châu Phi (Hình 2b) là AUC tương đối lớn của PC2 (0,834). Người Austro-Melanes (Hình 2c) cho thấy xu hướng tương tự như người Châu Phi cận Sahara thông qua PC2 với AUC tương đối lớn hơn (0,759). Người châu Âu (Hình 2d) khác biệt rõ rệt ở sự kết hợp của PC2 (AUC = 0,801), PC4 (AUC = 0,719) và PC6 (AUC = 0,671), mẫu Đông Bắc Á (Hình 2e) khác biệt đáng kể so với PC4, với giá trị tương đối lớn hơn là 0,714, và sự khác biệt so với PC3 là yếu (AUC = 0,688). Các nhóm sau đây cũng được xác định với giá trị AUC thấp hơn và mức độ ý nghĩa cao hơn: Kết quả đối với PC7 (AUC = 0,679), PC4 (AUC = 0,654) và PC1 (AUC = 0,649) cho thấy người Mỹ bản địa (Hình 2f) có các đặc điểm cụ thể liên quan đến các thành phần này, người Đông Nam Á (Hình 2g) khác biệt trên PC3 (AUC = 0,660) và PC9 (AUC = 0,663), nhưng mô hình đối với các mẫu từ Trung Đông (Hình 2h) (bao gồm cả Bắc Phi) lại tương ứng. So với những người khác thì không có nhiều khác biệt.
Bước tiếp theo, để trực quan hóa các đỉnh có tương quan cao, các vùng bề mặt có giá trị tải trọng cao hơn 0,45 được tô màu theo thông tin tọa độ X, Y và Z, như thể hiện trong Hình 3. Vùng màu đỏ cho thấy tương quan cao với tọa độ trục X, tương ứng với hướng ngang. Vùng màu xanh lá cây có tương quan cao với tọa độ dọc của trục Y, và vùng màu xanh đậm có tương quan cao với tọa độ dọc của trục Z. Vùng màu xanh nhạt liên quan đến các trục tọa độ Y và trục tọa độ Z; màu hồng – vùng hỗn hợp liên quan đến các trục tọa độ X và Z; màu vàng – vùng liên quan đến các trục tọa độ X và Y; vùng màu trắng bao gồm trục tọa độ X, Y và Z được phản chiếu. Do đó, ở ngưỡng giá trị tải trọng này, PC 1 chủ yếu liên quan đến toàn bộ bề mặt hộp sọ. Hình dạng hộp sọ ảo 3 SD ở phía đối diện của trục thành phần này cũng được mô tả trong hình này, và các hình ảnh bị biến dạng được trình bày trong Video bổ sung S1 để xác nhận trực quan rằng PC1 chứa các yếu tố về kích thước tổng thể của hộp sọ.
Phân bố tần suất điểm PC1 (đường cong phù hợp chuẩn), bản đồ màu của bề mặt hộp sọ có tương quan cao với các đỉnh PC1 (giải thích màu sắc tương đối). Độ lớn của các phía đối diện của trục này là 3 độ lệch chuẩn. Thang đo là một hình cầu màu xanh lá cây có đường kính 50 mm.
Hình 3 thể hiện biểu đồ phân bố tần suất (đường cong phù hợp chuẩn) của điểm số PC1 riêng lẻ được tính toán riêng cho 9 đơn vị địa lý. Ngoài các ước tính từ đường cong ROC (Hình 2), các ước tính của người Nam Á có phần lệch đáng kể về bên trái vì hộp sọ của họ nhỏ hơn so với các nhóm khu vực khác. Như được chỉ ra trong Bảng 1, những người Nam Á này đại diện cho các nhóm dân tộc ở Ấn Độ bao gồm quần đảo Andaman và Nicobar, Sri Lanka và Bangladesh.
Hệ số thứ nguyên được tìm thấy trên PC1. Việc phát hiện các vùng tương quan cao và các hình dạng ảo đã dẫn đến việc làm sáng tỏ các yếu tố hình thức cho các thành phần khác ngoài PC1; tuy nhiên, các yếu tố kích thước không phải lúc nào cũng được loại bỏ hoàn toàn. Như được thể hiện bằng cách so sánh các đường cong ROC (Hình 2), PC2 và PC4 là những thành phần phân biệt rõ nhất, tiếp theo là PC6 và PC7. PC3 và PC9 rất hiệu quả trong việc chia quần thể mẫu thành các đơn vị địa lý. Do đó, các cặp trục thành phần này mô tả sơ lược các biểu đồ phân tán điểm số PC và các bề mặt màu có tương quan cao với từng thành phần, cũng như các biến dạng hình dạng ảo với kích thước ở hai phía đối diện của 3 độ lệch chuẩn (Hình 4, 5, 6). Độ bao phủ của bao lồi của các mẫu từ mỗi đơn vị địa lý được thể hiện trong các biểu đồ này xấp xỉ 90%, mặc dù có một số mức độ chồng chéo trong các cụm. Bảng 3 cung cấp giải thích về từng thành phần PCA.
Biểu đồ phân tán điểm số PC2 và PC4 cho các cá thể sọ não từ chín đơn vị địa lý (trên) và bốn đơn vị địa lý (dưới), biểu đồ màu sắc bề mặt sọ của các đỉnh có tương quan cao với mỗi PC (tương đối so với X, Y, Z). Giải thích màu sắc của các trục: xem văn bản), và sự biến dạng của hình dạng ảo ở hai phía đối diện của các trục này là 3 độ lệch chuẩn. Thang đo là một hình cầu màu xanh lá cây có đường kính 50 mm.
Biểu đồ phân tán điểm số PC6 và PC7 cho các cá thể sọ não từ chín đơn vị địa lý (trên) và hai đơn vị địa lý (dưới), biểu đồ màu bề mặt sọ não cho các đỉnh có tương quan cao với mỗi PC (tương đối so với X, Y, Z). Giải thích màu sắc của các trục: xem văn bản), và sự biến dạng của hình dạng ảo ở hai phía đối diện của các trục này là 3 độ lệch chuẩn. Thang đo là một hình cầu màu xanh lá cây có đường kính 50 mm.
Biểu đồ phân tán điểm số PC3 và PC9 cho các cá thể sọ não từ chín đơn vị địa lý (trên) và ba đơn vị địa lý (dưới), và biểu đồ màu của bề mặt sọ (tương đối so với trục X, Y, Z) của các đỉnh có tương quan cao với từng cách diễn giải màu PC: cm. (văn bản), cũng như các biến dạng hình dạng ảo ở phía đối diện của các trục này với biên độ 3 độ lệch chuẩn. Thang đo là một hình cầu màu xanh lá cây có đường kính 50 mm.
Trong biểu đồ hiển thị điểm số của PC2 và PC4 (Hình 4, Video bổ sung S2, S3 hiển thị hình ảnh bị biến dạng), bản đồ màu bề mặt cũng được hiển thị khi ngưỡng giá trị tải được đặt cao hơn 0,4, thấp hơn so với PC1 vì giá trị tổng tải của PC2 nhỏ hơn so với PC1.
Sự kéo dài của thùy trán và thùy chẩm theo hướng dọc trục Z (màu xanh đậm) và thùy đỉnh theo hướng ngang (màu đỏ trên nền hồng), trục Y của thùy chẩm (màu xanh lá cây) và trục Z của trán (màu xanh đậm). Biểu đồ này hiển thị điểm số của tất cả mọi người trên thế giới; tuy nhiên, khi tất cả các mẫu bao gồm một số lượng lớn các nhóm được hiển thị cùng lúc, việc giải thích các mô hình phân tán khá khó khăn do sự chồng chéo lớn; do đó, chỉ từ bốn đơn vị địa lý chính (tức là Châu Phi, Châu Úc-Melanesia, Châu Âu và Đông Bắc Á), các mẫu được phân tán bên dưới biểu đồ với độ biến dạng sọ ảo 3 SD trong phạm vi điểm số PC này. Trong hình, PC2 và PC4 là các cặp điểm số. Người Châu Phi và người Châu Úc-Melanesia chồng chéo nhiều hơn và phân bố về phía bên phải, trong khi người Châu Âu phân tán về phía trên bên trái và người Đông Bắc Á có xu hướng tập trung về phía dưới bên trái. Trục ngang của PC2 cho thấy người Melanesia gốc Phi/Úc có hộp sọ dài hơn so với những người khác. PC4, trong đó sự kết hợp giữa người châu Âu và người Đông Bắc Á được phân tách một cách tương đối, liên quan đến kích thước và độ nhô tương đối của xương gò má và đường viền bên của hộp sọ. Sơ đồ chấm điểm cho thấy người châu Âu có xương hàm trên và xương gò má tương đối hẹp, không gian hố thái dương nhỏ hơn bị giới hạn bởi cung gò má, xương trán nhô cao theo chiều dọc và xương chẩm phẳng, thấp, trong khi người Đông Bắc Á có xu hướng có xương gò má rộng hơn và nổi bật hơn. Thùy trán nghiêng, đáy xương chẩm nhô cao.
Khi tập trung vào PC6 và PC7 (Hình 5) (Video bổ sung S4, S5 hiển thị hình ảnh bị biến dạng), biểu đồ màu cho thấy ngưỡng giá trị tải lớn hơn 0,3, cho thấy PC6 có liên quan đến hình thái xương hàm trên hoặc xương ổ răng (màu đỏ: trục X và màu xanh lá cây: trục Y), hình dạng xương thái dương (màu xanh lam: trục Y và Z) và hình dạng xương chẩm (màu hồng: trục X và Z). Ngoài chiều rộng trán (màu đỏ: trục X), PC7 cũng tương quan với chiều cao của xương ổ răng hàm trên phía trước (màu xanh lá cây: trục Y) và hình dạng đầu theo trục Z xung quanh vùng thái dương đỉnh (màu xanh đậm). Ở bảng trên cùng của Hình 5, tất cả các mẫu địa lý được phân bố theo điểm số thành phần PC6 và PC7. Vì ROC cho thấy PC6 chứa các đặc điểm độc đáo của Châu Âu và PC7 đại diện cho các đặc điểm của người Mỹ bản địa trong phân tích này, nên hai mẫu khu vực này đã được chọn lọc vẽ trên cặp trục thành phần này. Người Mỹ bản địa, mặc dù được bao gồm rộng rãi trong mẫu, nhưng lại nằm rải rác ở góc trên bên trái; Ngược lại, nhiều mẫu người châu Âu có xu hướng nằm ở góc dưới bên phải. Cặp PC6 và PC7 đại diện cho mỏm xương ổ răng hẹp và hộp sọ tương đối rộng của người châu Âu, trong khi người Mỹ được đặc trưng bởi trán hẹp, xương hàm trên lớn hơn và mỏm xương ổ răng rộng hơn và cao hơn.
Phân tích ROC cho thấy PC3 và/hoặc PC9 phổ biến ở các quần thể Đông Nam Á và Đông Bắc Á. Theo đó, các cặp điểm PC3 (phần mặt trên màu xanh lá cây trên trục y) và PC9 (phần mặt dưới màu xanh lá cây trên trục y) (Hình 6; Video bổ sung S6, S7 cung cấp hình ảnh biến đổi) phản ánh sự đa dạng của người Đông Á, trái ngược hoàn toàn với tỷ lệ khuôn mặt cao của người Đông Bắc Á và hình dạng khuôn mặt thấp của người Đông Nam Á. Bên cạnh những đặc điểm khuôn mặt này, một đặc điểm khác của một số người Đông Bắc Á là độ nghiêng lambda của xương chẩm, trong khi một số người Đông Nam Á có nền sọ hẹp.
Phần mô tả các thành phần chính và mô tả về PC5 và PC8 ở trên đã được lược bỏ vì không tìm thấy đặc điểm khu vực cụ thể nào trong số chín đơn vị địa lý chính. PC5 đề cập đến kích thước của mỏm xương chũm thuộc xương thái dương, và PC8 phản ánh sự bất đối xứng của hình dạng tổng thể hộp sọ, cả hai đều cho thấy sự biến đổi song song giữa chín tổ hợp mẫu địa lý.
Ngoài biểu đồ phân tán điểm PCA ở cấp độ cá nhân, chúng tôi cũng cung cấp biểu đồ phân tán giá trị trung bình của nhóm để so sánh tổng thể. Để làm được điều này, một mô hình tương đồng sọ trung bình đã được tạo ra từ tập dữ liệu đỉnh của các mô hình tương đồng cá nhân từ 148 nhóm dân tộc. Biểu đồ hai biến của các tập điểm cho PC2 và PC4, PC6 và PC7, và PC3 và PC9 được hiển thị trong Hình bổ sung S1, tất cả đều được tính toán là mô hình sọ trung bình cho mẫu gồm 148 cá nhân. Bằng cách này, biểu đồ phân tán che giấu sự khác biệt cá nhân trong mỗi nhóm, cho phép diễn giải rõ ràng hơn về sự tương đồng của sọ do sự phân bố khu vực tiềm ẩn, nơi các mẫu khớp với những mẫu được mô tả trong các biểu đồ riêng lẻ với sự chồng chéo ít hơn. Hình bổ sung S2 hiển thị mô hình trung bình tổng thể cho mỗi đơn vị địa lý.
Ngoài PC1, liên quan đến kích thước tổng thể (Bảng bổ sung S2), mối quan hệ dị tỷ giữa kích thước tổng thể và hình dạng hộp sọ đã được kiểm tra bằng cách sử dụng kích thước tâm và các tập ước tính PCA từ dữ liệu chưa được chuẩn hóa. Các hệ số dị tỷ, giá trị hằng số, giá trị t và giá trị P trong kiểm định ý nghĩa được trình bày trong Bảng 4. Không tìm thấy thành phần mẫu dị tỷ nào có ý nghĩa liên quan đến kích thước hộp sọ tổng thể ở bất kỳ hình thái sọ nào ở mức P < 0,05.
Vì một số yếu tố kích thước có thể được bao gồm trong ước tính PC dựa trên các tập dữ liệu không được chuẩn hóa, chúng tôi đã kiểm tra thêm xu hướng dị tỷ lệ giữa kích thước tâm và điểm PC được tính toán bằng cách sử dụng các tập dữ liệu được chuẩn hóa theo kích thước tâm (kết quả PCA và các tập điểm được trình bày trong Bảng bổ sung S6, C7). Bảng 4 trình bày kết quả của phân tích dị tỷ lệ. Do đó, các xu hướng dị tỷ lệ đáng kể đã được tìm thấy ở mức 1% trong PC6 và ở mức 5% trong PC10. Hình 7 cho thấy độ dốc hồi quy của các mối quan hệ tuyến tính logarit này giữa điểm PC và kích thước tâm với các biến giả (±3 SD) ở hai đầu của logarit kích thước tâm. Điểm PC6 là tỷ lệ giữa chiều cao và chiều rộng tương đối của hộp sọ. Khi kích thước hộp sọ tăng lên, hộp sọ và khuôn mặt trở nên cao hơn, và trán, hốc mắt và lỗ mũi có xu hướng gần nhau hơn theo chiều ngang. Mô hình phân tán mẫu cho thấy tỷ lệ này thường được tìm thấy ở người Đông Bắc Á và người Mỹ bản địa. Hơn nữa, PC10 cho thấy xu hướng giảm tỷ lệ chiều rộng vùng giữa mặt bất kể khu vực địa lý nào.
Đối với các mối quan hệ dị tỷ trọng đáng kể được liệt kê trong bảng, độ dốc của hồi quy tuyến tính logarit giữa tỷ lệ PC của thành phần hình dạng (thu được từ dữ liệu chuẩn hóa) và kích thước trọng tâm, biến dạng hình dạng ảo có kích thước 3 SD ở phía đối diện của đường thẳng 4.
Mô hình thay đổi hình thái sọ não sau đây đã được chứng minh thông qua phân tích các tập dữ liệu mô hình bề mặt 3D tương đồng. Thành phần chính đầu tiên của PCA liên quan đến kích thước tổng thể của hộp sọ. Từ lâu người ta đã cho rằng hộp sọ nhỏ hơn của người Nam Á, bao gồm các mẫu vật từ Ấn Độ, Sri Lanka và quần đảo Andaman, Bangladesh, là do kích thước cơ thể nhỏ hơn của họ, phù hợp với quy tắc sinh thái địa lý của Bergmann hoặc quy tắc đảo613,5,16,25,27,62. Thành phần đầu tiên liên quan đến nhiệt độ, và thành phần thứ hai phụ thuộc vào không gian và nguồn thức ăn sẵn có của hốc sinh thái. Trong số các thành phần về hình dạng, sự thay đổi lớn nhất là tỷ lệ giữa chiều dài và chiều rộng của vòm sọ. Đặc điểm này, được ký hiệu là PC2, mô tả mối quan hệ chặt chẽ giữa hộp sọ thon dài theo tỷ lệ của người Austro-Melanesian và người châu Phi, cũng như sự khác biệt so với hộp sọ hình cầu của một số người châu Âu và Đông Bắc Á. Những đặc điểm này đã được báo cáo trong nhiều nghiên cứu trước đây dựa trên các phép đo tuyến tính đơn giản37,63,64. Hơn nữa, đặc điểm này có liên quan đến chứng đầu ngắn ở những người không phải gốc Phi, điều này đã được thảo luận từ lâu trong các nghiên cứu nhân trắc học và đo xương. Giả thuyết chính đằng sau lời giải thích này là việc giảm khả năng nhai, chẳng hạn như sự mỏng đi của cơ thái dương, làm giảm áp lực lên da đầu bên ngoài5,8,9,10,11,12,13. Một giả thuyết khác liên quan đến sự thích nghi với khí hậu lạnh bằng cách giảm diện tích bề mặt đầu, cho thấy rằng hộp sọ hình cầu hơn sẽ giảm thiểu diện tích bề mặt tốt hơn so với hình dạng cầu, theo quy tắc của Allen16,17,25. Dựa trên kết quả của nghiên cứu hiện tại, những giả thuyết này chỉ có thể được đánh giá dựa trên sự tương quan chéo của các phân đoạn sọ. Tóm lại, kết quả PCA của chúng tôi không hoàn toàn ủng hộ giả thuyết rằng tỷ lệ chiều dài-chiều rộng sọ bị ảnh hưởng đáng kể bởi điều kiện nhai, vì tải trọng PC2 (thành phần dài/đầu ngắn) không liên quan đáng kể đến tỷ lệ khuôn mặt (bao gồm cả kích thước hàm trên tương đối) và không gian tương đối của hố thái dương (phản ánh thể tích của cơ thái dương). Nghiên cứu hiện tại của chúng tôi không phân tích mối quan hệ giữa hình dạng hộp sọ và các điều kiện môi trường địa chất như nhiệt độ; tuy nhiên, một lời giải thích dựa trên quy tắc của Allen có thể đáng được xem xét như một giả thuyết khả thi để giải thích hiện tượng đầu ngắn ở các vùng khí hậu lạnh.
Sau đó, người ta phát hiện thấy sự khác biệt đáng kể ở PC4, cho thấy người Đông Bắc Á có xương gò má lớn và nổi bật trên xương hàm trên và xương gò má. Phát hiện này phù hợp với một đặc điểm cụ thể nổi tiếng của người Siberia, những người được cho là đã thích nghi với khí hậu cực lạnh bằng cách di chuyển xương gò má về phía trước, dẫn đến tăng thể tích xoang và khuôn mặt phẳng hơn 65. Một phát hiện mới từ mô hình tương đồng của chúng tôi là tình trạng má chảy xệ ở người châu Âu có liên quan đến độ dốc trán giảm, cũng như xương chẩm phẳng và hẹp và lõm gáy. Ngược lại, người Đông Bắc Á có xu hướng trán dốc và vùng chẩm nhô cao. Các nghiên cứu về xương chẩm bằng phương pháp hình thái học hình học35 đã chỉ ra rằng hộp sọ của người châu Á và châu Âu có đường cong gáy phẳng hơn và vị trí chẩm thấp hơn so với người châu Phi. Tuy nhiên, biểu đồ phân tán của các cặp PC2 và PC4, cũng như PC3 và PC9, cho thấy sự biến đổi lớn hơn ở người châu Á, trong khi người châu Âu được đặc trưng bởi đáy chẩm phẳng và chẩm thấp hơn. Sự không nhất quán về đặc điểm của người châu Á giữa các nghiên cứu có thể là do sự khác biệt trong các mẫu dân tộc được sử dụng, vì chúng tôi đã lấy mẫu một số lượng lớn các nhóm dân tộc từ nhiều vùng khác nhau của Đông Bắc và Đông Nam Á. Sự thay đổi hình dạng của xương chẩm thường liên quan đến sự phát triển cơ bắp. Tuy nhiên, lời giải thích thích nghi này không giải thích được mối tương quan giữa hình dạng trán và chẩm, điều đã được chứng minh trong nghiên cứu này nhưng có lẽ chưa được chứng minh đầy đủ. Về vấn đề này, cần xem xét mối quan hệ giữa sự cân bằng trọng lượng cơ thể và trọng tâm hoặc khớp đốt sống cổ (lỗ chẩm) hoặc các yếu tố khác.
Một thành phần quan trọng khác với sự biến đổi lớn liên quan đến sự phát triển của bộ máy nhai, được thể hiện bởi các hố hàm trên và hố thái dương, được mô tả bằng sự kết hợp của các điểm số PC6, PC7 và PC4. Sự giảm đáng kể ở các phân đoạn sọ này đặc trưng cho người châu Âu hơn bất kỳ nhóm địa lý nào khác. Đặc điểm này được giải thích là kết quả của sự giảm ổn định hình thái khuôn mặt do sự phát triển sớm của các kỹ thuật nông nghiệp và chế biến thực phẩm, từ đó làm giảm tải trọng cơ học lên bộ máy nhai mà không có bộ máy nhai mạnh mẽ9,12,28,66. Theo giả thuyết về chức năng nhai, 28 điều này đi kèm với sự thay đổi độ uốn cong của nền sọ thành một góc sọ nhọn hơn và một mái sọ hình cầu hơn. Từ quan điểm này, các quần thể nông nghiệp có xu hướng có khuôn mặt nhỏ gọn, ít nhô ra của xương hàm dưới và màng não hình cầu hơn. Do đó, sự biến dạng này có thể được giải thích bằng đường nét chung của hình dạng bên của hộp sọ của người châu Âu với các cơ quan nhai bị giảm. Tuy nhiên, theo nghiên cứu này, cách giải thích này khá phức tạp vì ý nghĩa chức năng của mối quan hệ hình thái giữa hộp sọ hình cầu và sự phát triển của bộ máy nhai ít được chấp nhận, như đã được xem xét trong các cách giải thích trước đây về PC2.
Sự khác biệt giữa người Đông Bắc Á và người Đông Nam Á được thể hiện qua sự tương phản giữa khuôn mặt cao với xương chẩm dốc và khuôn mặt ngắn với nền sọ hẹp, như được thể hiện trong PC3 và PC9. Do thiếu dữ liệu địa sinh thái, nghiên cứu của chúng tôi chỉ cung cấp một lời giải thích hạn chế cho phát hiện này. Một lời giải thích khả thi là sự thích nghi với điều kiện khí hậu hoặc dinh dưỡng khác nhau. Ngoài sự thích nghi sinh thái, sự khác biệt cục bộ trong lịch sử dân cư ở Đông Bắc và Đông Nam Á cũng được xem xét. Ví dụ, ở Đông Âu Á, một mô hình hai lớp đã được đưa ra giả thuyết để hiểu sự phân tán của người hiện đại về mặt giải phẫu (AMH) dựa trên dữ liệu hình thái sọ67,68. Theo mô hình này, “tầng đầu tiên”, tức là các nhóm người AMH định cư cuối kỷ Pleistocene ban đầu, có nguồn gốc trực tiếp ít nhiều từ cư dân bản địa của khu vực, giống như người Austro-Melanesian hiện đại (trang Tầng đầu tiên). và sau đó trải qua sự pha trộn quy mô lớn giữa các dân tộc nông nghiệp phía bắc với các đặc điểm Đông Bắc Á (lớp thứ hai) trong khu vực (khoảng 4.000 năm trước). Việc lập bản đồ dòng gen bằng mô hình “hai lớp” sẽ cần thiết để hiểu hình dạng sọ của người Đông Nam Á, vì hình dạng sọ của người Đông Nam Á có thể phụ thuộc một phần vào sự di truyền gen cấp độ một tại địa phương.
Bằng cách đánh giá sự tương đồng về hộp sọ bằng cách sử dụng các đơn vị địa lý được lập bản đồ bằng các mô hình tương đồng, chúng ta có thể suy ra lịch sử quần thể cơ bản của AMF trong các kịch bản bên ngoài châu Phi. Nhiều mô hình “ra khỏi châu Phi” khác nhau đã được đề xuất để giải thích sự phân bố của AMF dựa trên dữ liệu về xương và gen. Trong số đó, các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng sự xâm chiếm của người hiện đại (AMH) đến các khu vực bên ngoài châu Phi bắt đầu khoảng 177.000 năm trước69,70. Tuy nhiên, sự phân bố đường dài của AMF ở lục địa Á-Âu trong giai đoạn này vẫn chưa chắc chắn, vì môi trường sống của những hóa thạch ban đầu này chỉ giới hạn ở Trung Đông và Địa Trung Hải gần châu Phi. Trường hợp đơn giản nhất là một khu định cư duy nhất dọc theo tuyến đường di cư từ châu Phi đến Á-Âu, vượt qua các rào cản địa lý như dãy Himalaya. Một mô hình khác cho thấy nhiều làn sóng di cư, làn sóng đầu tiên lan rộng từ châu Phi dọc theo bờ biển Ấn Độ Dương đến Đông Nam Á và Úc, sau đó lan sang Bắc Á-Âu. Hầu hết các nghiên cứu này đều xác nhận rằng AMF đã lan rộng ra xa châu Phi khoảng 60.000 năm trước. Về mặt này, các mẫu vật từ châu Úc-Melanesia (bao gồm cả Papua) cho thấy sự tương đồng lớn hơn với các mẫu vật từ châu Phi so với bất kỳ chuỗi địa lý nào khác trong phân tích thành phần chính của các mô hình tương đồng. Phát hiện này ủng hộ giả thuyết rằng các nhóm phân bố AMF đầu tiên dọc theo rìa phía nam của lục địa Á-Âu xuất hiện trực tiếp ở châu Phi22,68 mà không có những thay đổi hình thái đáng kể để đáp ứng với khí hậu cụ thể hoặc các điều kiện quan trọng khác.
Về sự phát triển dị tỷ, phân tích sử dụng các thành phần hình dạng được lấy từ một tập dữ liệu khác được chuẩn hóa theo kích thước trọng tâm đã chứng minh một xu hướng dị tỷ đáng kể ở PC6 và PC10. Cả hai thành phần này đều liên quan đến hình dạng của trán và các bộ phận trên khuôn mặt, chúng trở nên hẹp hơn khi kích thước hộp sọ tăng lên. Người Đông Bắc Á và người Mỹ có xu hướng có đặc điểm này và có hộp sọ tương đối lớn. Phát hiện này mâu thuẫn với các mô hình dị tỷ đã được báo cáo trước đây, trong đó não lớn hơn có thùy trán tương đối rộng hơn ở vùng được gọi là "mũ Broca", dẫn đến chiều rộng thùy trán tăng lên34. Những khác biệt này được giải thích bởi sự khác biệt trong các tập mẫu; Nghiên cứu của chúng tôi đã phân tích các mô hình dị tỷ về kích thước sọ tổng thể bằng cách sử dụng các quần thể hiện đại, và các nghiên cứu so sánh đề cập đến các xu hướng dài hạn trong quá trình tiến hóa của con người liên quan đến kích thước não.
Về dị hình khuôn mặt, một nghiên cứu sử dụng dữ liệu sinh trắc học78 cho thấy hình dạng và kích thước khuôn mặt có thể có mối tương quan nhẹ, trong khi nghiên cứu của chúng tôi cho thấy hộp sọ lớn hơn có xu hướng liên quan đến khuôn mặt cao hơn và hẹp hơn. Tuy nhiên, tính nhất quán của dữ liệu sinh trắc học vẫn chưa rõ ràng; các thử nghiệm hồi quy so sánh dị hình phát triển và dị hình tĩnh cho thấy kết quả khác nhau. Xu hướng dị hình hướng tới hình dạng hộp sọ hình cầu do chiều cao tăng lên cũng đã được báo cáo; tuy nhiên, chúng tôi không phân tích dữ liệu chiều cao. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy không có dữ liệu dị hình nào chứng minh mối tương quan giữa tỷ lệ hình cầu sọ và kích thước sọ tổng thể.
Mặc dù nghiên cứu hiện tại của chúng tôi không đề cập đến dữ liệu về các biến ngoại sinh như khí hậu hoặc điều kiện dinh dưỡng có khả năng ảnh hưởng đến hình thái sọ, nhưng bộ dữ liệu lớn về các mô hình bề mặt sọ 3D tương đồng được sử dụng trong nghiên cứu này sẽ giúp đánh giá sự biến dị hình thái kiểu hình có tương quan. Các yếu tố môi trường như chế độ ăn uống, khí hậu và điều kiện dinh dưỡng, cũng như các yếu tố trung tính như di cư, dòng gen và sự trôi dạt di truyền.
Nghiên cứu này bao gồm 342 mẫu sọ nam giới được thu thập từ 148 quần thể thuộc 9 đơn vị địa lý (Bảng 1). Hầu hết các nhóm là mẫu vật bản địa về mặt địa lý, trong khi một số nhóm ở Châu Phi, Đông Bắc/Đông Nam Á và Châu Mỹ (được liệt kê bằng chữ nghiêng) được xác định theo dân tộc. Nhiều mẫu sọ được chọn từ cơ sở dữ liệu đo lường sọ theo định nghĩa đo lường sọ Martin do Tsunehiko Hanihara cung cấp. Chúng tôi đã chọn các sọ nam giới tiêu biểu từ tất cả các nhóm dân tộc trên thế giới. Để xác định các thành viên của mỗi nhóm, chúng tôi đã tính toán khoảng cách Euclidean dựa trên 37 phép đo sọ từ giá trị trung bình của nhóm cho tất cả các cá nhân thuộc nhóm đó. Trong hầu hết các trường hợp, chúng tôi đã chọn 1-4 mẫu có khoảng cách nhỏ nhất so với giá trị trung bình (Bảng bổ sung S4). Đối với các nhóm này, một số mẫu được chọn ngẫu nhiên nếu chúng không được liệt kê trong cơ sở dữ liệu đo lường Hahara.
Để so sánh thống kê, 148 mẫu dân số được nhóm lại thành các đơn vị địa lý chính, như thể hiện trong Bảng 1. Nhóm “Châu Phi” chỉ bao gồm các mẫu từ khu vực cận Sahara. Các mẫu từ Bắc Phi được đưa vào nhóm “Trung Đông” cùng với các mẫu từ Tây Á có điều kiện tương tự. Nhóm Đông Bắc Á chỉ bao gồm những người không phải gốc châu Âu, và nhóm Châu Mỹ chỉ bao gồm người Mỹ bản địa. Cụ thể, nhóm này phân bố trên một khu vực rộng lớn của lục địa Bắc và Nam Mỹ, trong nhiều môi trường khác nhau. Tuy nhiên, chúng tôi xem xét mẫu của Hoa Kỳ trong đơn vị địa lý duy nhất này, dựa trên lịch sử nhân khẩu học của người Mỹ bản địa được coi là có nguồn gốc từ Đông Bắc Á, bất kể nhiều cuộc di cư 80.
Chúng tôi đã ghi lại dữ liệu bề mặt 3D của các mẫu sọ có sự tương phản này bằng máy quét 3D độ phân giải cao (EinScan Pro của Shining 3D Co Ltd, độ phân giải tối thiểu: 0,5 mm, https://www.shining3d.com/) và sau đó tạo ra một mô hình lưới. Mô hình lưới bao gồm khoảng 200.000–400.000 đỉnh, và phần mềm đi kèm được sử dụng để lấp đầy các lỗ hổng và làm mịn các cạnh.
Bước đầu tiên, chúng tôi sử dụng dữ liệu quét từ bất kỳ hộp sọ nào để tạo mô hình lưới hộp sọ đơn mẫu gồm 4485 đỉnh (8728 mặt đa giác). Vùng đáy hộp sọ, bao gồm xương bướm, xương thái dương đá, vòm miệng, ổ răng hàm trên và răng, đã được loại bỏ khỏi mô hình lưới mẫu. Lý do là các cấu trúc này đôi khi không hoàn chỉnh hoặc khó hoàn thiện do các phần mỏng hoặc sắc nhọn như bề mặt xương cánh bướm và mỏm trâm, mòn răng và/hoặc bộ răng không đồng nhất. Vùng đáy hộp sọ xung quanh lỗ chẩm, bao gồm cả đáy, không được cắt bỏ vì đây là vị trí quan trọng về mặt giải phẫu đối với vị trí của các khớp cổ và chiều cao của hộp sọ cần được đánh giá. Sử dụng các vòng đối xứng để tạo thành một mẫu đối xứng ở cả hai phía. Thực hiện tạo lưới đẳng hướng để chuyển đổi các hình dạng đa giác thành các cạnh đều nhất có thể.
Tiếp theo, 56 điểm mốc được gán cho các đỉnh tương ứng về mặt giải phẫu của mô hình mẫu bằng phần mềm HBM-Rugle. Việc thiết lập điểm mốc đảm bảo độ chính xác và ổn định của vị trí điểm mốc và đảm bảo tính tương đồng của các vị trí này trong mô hình tương đồng được tạo ra. Chúng có thể được xác định dựa trên các đặc điểm cụ thể của chúng, như được hiển thị trong Bảng bổ sung S5 và Hình bổ sung S3. Theo định nghĩa của Bookstein81, hầu hết các điểm mốc này là điểm mốc Loại I nằm ở giao điểm của ba cấu trúc, và một số là điểm mốc Loại II với các điểm có độ cong tối đa. Nhiều điểm mốc được chuyển từ các điểm được định nghĩa cho các phép đo sọ tuyến tính trong định nghĩa của Martin36. Chúng tôi đã định nghĩa 56 điểm mốc tương tự cho các mô hình được quét của 342 mẫu sọ, được gán thủ công cho các đỉnh tương ứng về mặt giải phẫu để tạo ra các mô hình tương đồng chính xác hơn trong phần tiếp theo.
Một hệ tọa độ lấy đầu làm trung tâm đã được định nghĩa để mô tả dữ liệu quét và mẫu, như được hiển thị trong Hình bổ sung S4. Mặt phẳng XZ là mặt phẳng ngang Frankfurt đi qua điểm cao nhất (theo định nghĩa của Martin: phần) của mép trên của ống tai ngoài bên trái và bên phải và điểm thấp nhất (theo định nghĩa của Martin: hốc mắt) của mép dưới của hốc mắt bên trái. Trục X là đường thẳng nối hai bên trái và phải, và X+ là phía bên phải. Mặt phẳng YZ đi qua điểm giữa của phần trái và phải và gốc mũi: Y+ hướng lên, Z+ hướng về phía trước. Điểm tham chiếu (gốc tọa độ: tọa độ 0) được đặt tại giao điểm của mặt phẳng YZ (mặt phẳng giữa), mặt phẳng XZ (mặt phẳng Frankfurt) và mặt phẳng XY (mặt phẳng vành).
Chúng tôi đã sử dụng phần mềm HBM-Rugle (Medic Engineering, Kyoto, http://www.rugle.co.jp/) để tạo mô hình lưới tương đồng bằng cách thực hiện khớp mẫu sử dụng 56 điểm mốc (phía bên trái của Hình 1). Thành phần phần mềm cốt lõi, ban đầu được phát triển bởi Trung tâm Nghiên cứu Con người Kỹ thuật số tại Viện Khoa học và Công nghệ Công nghiệp Tiên tiến ở Nhật Bản, được gọi là HBM và có các chức năng để khớp mẫu bằng cách sử dụng các điểm mốc và tạo mô hình lưới mịn bằng cách sử dụng các bề mặt phân vùng82. Phiên bản phần mềm tiếp theo (mHBM) 83 đã bổ sung tính năng khớp mẫu mà không cần điểm mốc để cải thiện hiệu suất khớp. HBM-Rugle kết hợp phần mềm mHBM với các tính năng thân thiện với người dùng bổ sung bao gồm tùy chỉnh hệ tọa độ và thay đổi kích thước dữ liệu đầu vào. Độ tin cậy của độ chính xác khớp phần mềm đã được xác nhận trong nhiều nghiên cứu52,54,55,56,57,58,59,60.
Khi khớp mẫu HBM-Rugle bằng cách sử dụng các điểm mốc, mô hình lưới của mẫu được chồng lên dữ liệu quét mục tiêu bằng cách đăng ký cứng dựa trên công nghệ ICP (giảm thiểu tổng khoảng cách giữa các điểm mốc tương ứng với mẫu và dữ liệu quét mục tiêu), và sau đó bằng cách biến dạng không cứng của lưới, mẫu được điều chỉnh cho phù hợp với dữ liệu quét mục tiêu. Quá trình khớp này được lặp lại ba lần bằng cách sử dụng các giá trị khác nhau của hai tham số khớp để cải thiện độ chính xác của việc khớp. Một trong những tham số này giới hạn khoảng cách giữa mô hình lưới mẫu và dữ liệu quét mục tiêu, và tham số còn lại phạt khoảng cách giữa các điểm mốc của mẫu và điểm mốc mục tiêu. Mô hình lưới mẫu bị biến dạng sau đó được chia nhỏ bằng thuật toán phân chia bề mặt tuần hoàn 82 để tạo ra một mô hình lưới tinh tế hơn bao gồm 17.709 đỉnh (34.928 đa giác). Cuối cùng, mô hình lưới mẫu được phân vùng được khớp với dữ liệu quét mục tiêu để tạo ra một mô hình tương đồng. Do vị trí các điểm mốc hơi khác so với dữ liệu quét mục tiêu, mô hình tương đồng đã được tinh chỉnh để mô tả chúng bằng cách sử dụng hệ tọa độ định hướng đầu được mô tả trong phần trước. Khoảng cách trung bình giữa các điểm mốc mô hình tương đồng tương ứng và dữ liệu quét mục tiêu trong tất cả các mẫu đều nhỏ hơn 0,01 mm. Được tính toán bằng hàm HBM-Rugle, khoảng cách trung bình giữa các điểm dữ liệu mô hình tương đồng và dữ liệu quét mục tiêu là 0,322 mm (Bảng bổ sung S2).
Để giải thích những thay đổi về hình thái sọ, 17.709 đỉnh (53.127 tọa độ XYZ) của tất cả các mô hình tương đồng đã được phân tích bằng phương pháp phân tích thành phần chính (PCA) sử dụng phần mềm HBS do Trung tâm Khoa học Nhân văn Kỹ thuật số thuộc Viện Khoa học và Công nghệ Công nghiệp Tiên tiến, Nhật Bản (nhà phân phối: Medic Engineering, Kyoto, http://www.rugle.co.jp/) tạo ra. Sau đó, chúng tôi đã thử áp dụng PCA cho tập dữ liệu chưa được chuẩn hóa và tập dữ liệu được chuẩn hóa theo kích thước tâm. Như vậy, PCA dựa trên dữ liệu chưa được chuẩn hóa có thể mô tả rõ ràng hơn hình dạng sọ của chín đơn vị địa lý và tạo điều kiện thuận lợi hơn cho việc giải thích các thành phần so với PCA sử dụng dữ liệu đã được chuẩn hóa.
Bài viết này trình bày số lượng các thành phần chính được phát hiện có đóng góp hơn 1% vào tổng phương sai. Để xác định các thành phần chính hiệu quả nhất trong việc phân biệt các nhóm trên các đơn vị địa lý chính, phân tích đặc tính hoạt động của bộ thu (ROC) đã được áp dụng cho điểm số thành phần chính (PC) có đóng góp lớn hơn 2% 84. Phân tích này tạo ra một đường cong xác suất cho mỗi thành phần PCA để cải thiện hiệu suất phân loại và so sánh chính xác các biểu đồ giữa các nhóm địa lý. Mức độ khả năng phân biệt có thể được đánh giá bằng diện tích dưới đường cong (AUC), trong đó các thành phần PCA có giá trị lớn hơn có khả năng phân biệt giữa các nhóm tốt hơn. Sau đó, một bài kiểm tra chi-square đã được thực hiện để đánh giá mức độ ý nghĩa. Phân tích ROC được thực hiện trong Microsoft Excel bằng phần mềm Bell Curve for Excel (phiên bản 3.21).
Để hình dung sự khác biệt về hình thái sọ não theo địa lý, biểu đồ phân tán được tạo ra bằng cách sử dụng điểm số thành phần chính (PC) phân biệt hiệu quả nhất các nhóm từ các đơn vị địa lý chính. Để diễn giải các thành phần chính, hãy sử dụng bản đồ màu để hình dung các đỉnh của mô hình có tương quan cao với các thành phần chính. Ngoài ra, các biểu diễn ảo của các đầu trục thành phần chính nằm ở ±3 độ lệch chuẩn (SD) của điểm số thành phần chính đã được tính toán và trình bày trong video bổ sung.
Phương pháp đo lường tương quan (allometry) được sử dụng để xác định mối quan hệ giữa hình dạng hộp sọ và các yếu tố kích thước được đánh giá trong phân tích PCA. Phân tích này hợp lệ đối với các thành phần chính có đóng góp >1%. Một hạn chế của PCA này là các thành phần hình dạng không thể tự mình chỉ ra hình dạng vì tập dữ liệu chưa được chuẩn hóa không loại bỏ tất cả các yếu tố chiều. Ngoài việc sử dụng các tập dữ liệu chưa được chuẩn hóa, chúng tôi cũng đã phân tích các xu hướng tương quan tương quan bằng cách sử dụng các tập hợp phân số PC dựa trên dữ liệu kích thước tâm trọng lực được chuẩn hóa áp dụng cho các thành phần chính có đóng góp >1%.
Các xu hướng dị hình được kiểm tra bằng phương trình Y = aXb 85, trong đó Y là hình dạng hoặc tỷ lệ của một thành phần hình dạng, X là kích thước trọng tâm (Bảng bổ sung S2), a là một giá trị hằng số và b là hệ số dị hình. Phương pháp này về cơ bản đưa các nghiên cứu về tăng trưởng dị hình vào hình thái học hình học78,86. Phép biến đổi logarit của công thức này là: log Y = b × log X + log a. Phân tích hồi quy bằng phương pháp bình phương nhỏ nhất được áp dụng để tính toán a và b. Khi Y (kích thước trọng tâm) và X (điểm PC) được biến đổi logarit, các giá trị này phải dương; tuy nhiên, tập hợp các ước tính cho X chứa các giá trị âm. Để giải quyết vấn đề này, chúng tôi đã thêm phép làm tròn đến giá trị tuyệt đối của phân số nhỏ nhất cộng thêm 1 cho mỗi phân số trong mỗi thành phần và áp dụng phép biến đổi logarit cho tất cả các phân số dương đã chuyển đổi. Ý nghĩa của các hệ số dị hình được đánh giá bằng phép thử t Student hai phía. Các phép tính thống kê này để kiểm tra sự tăng trưởng dị hình được thực hiện bằng cách sử dụng Đường cong chuông trong phần mềm Excel (phiên bản 3.21).
Wolpoff, MH. Ảnh hưởng của khí hậu lên lỗ mũi của bộ xương. Có. Tạp chí Vật lý Nhân loại. 29, 405–423. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330290315 (1968).
Beals, KL. Hình dạng đầu và căng thẳng do khí hậu. Có. Tạp chí Vật lý Nhân loại. 37, 85–92. https://doi.org/10.1002/ajpa.1330370111 (1972).
Thời gian đăng bài: 02/04/2024